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SERAM 2014 / S-1136
Síndrome del Incisivo Central Maxilar Medio Único: hallazgos radiológicos
Congress: SERAM 2014
Poster No.: S-1136
Type: Presentación Electrónica Educativa
Keywords: Desórdenes endocrinos, Defectos genéticos, TC, RM, Pediatría, Neurorradiología cerebro
Authors: P. Blanco Lobato1, A. Sanchez-Montañez García-Carpintero2, I. Delgado Alvarez2, T. Vendrell Bayona2, J. Ortega López2, E. Vazquez2; 1Vigo/ES, 2Barcelona/ES
DOI:10.1594/seram2014/S-1136

Revisión del tema

Epidemiología

 

El SMMCI es un síndrome malformativo poco frecuente que afecta a 1:50.000 recién nacidos vivos.

 

No muestra predilección por sexos.

 

Etiología


Desconocida: probable noxa, no identificada, que actúa intraútero sobre el 35-38 día postconcepción y determina un defecto del desarrollo que compromete a estructuras de la línea media de la cabeza y del Sistema Nervioso Central (SNC).

 

Se ha descrito su asociación con distintas cromosomopatías (deleción 18p-, deleción 7q36.1-) y con la mutación del gen SHH (Sonic Hedgehog), principal gen implicado en el desarrollo de la holoprosencefalia.

 

Fenotipo


El incisivo central medio maxilar único puede presentarse como rasgo aislado, caso poco frecuente que constituye un simple problema estético, o  asociarse, entre otras, a distintas anomalías del macizo cráneo-facial y del SNC, que afectan fundamentalmente a estructuras de la línea media y con distinto grado de severidad, constituyendo un síndrome.

 

Las principales características que definen el síndrome SMMCI son

 

1. Incisivo central maxilar único localizado en línea media.

 

Debe estar presente tanto en la dentición decidua como en la permanente.

 

Es resultado de la fusión medial de ambos incisivos centrales.

 

2. Alteración en la morfología del paladar duro.

 

3. Obstrucción nasal congénita (90% de los casos).

 

    Tipos (en orden de frecuencia):

 

  • Estenosis de la apertura piriforme (el 60% de las estenosis congénitas de la apertura piriforme se presenta en un contexto de síndrome del SMMCI).

 

  • Estenosis medio-nasal.

 

  • Atresia de coanas (mucho más frecuente que la estenosis de la apertura piriforme  en la población general: 1:5.000-8.000 nacimientos).

 

Otros rasgos fenotípicos son:

 

1. Facies dismórfica: hipotelorismo, microretrognatia, labio superior en arco y elevado debido a un alveolo del incisivo central superior prominente, filtrum plano, ausencia de papila incisiva, ausencia de frenillo labial, fisura labial o palatina (25% de los casos).

 

2. Microcefalia (33% de los casos).

 

3. Alteraciones en silla turca y/o glándula hipofisaria (10-50% de los casos): aplasia/hipoplasia adenohipofisaria, ausencia de neurohipófisis, neurohipófisis ectópica.

 

4. Posible asociación a holoprosencefalia.

 

Algunos autores lo consideran una variante leve del espectro de la holoprosencefalia. Se ha demostrado que el síndrome SMMCI es un factor predictor de holoprosencefalia en miembros de la misma familia o en sus descendientes.

 

La holoprosencefalia es una anomalía del desarrollo del prosencéfalo debida a un fallo de su división normal durante la 4.ª semana de gestación. Se debe a una alteración en la inducción de este por parte del mesénquima precordal. Se manifiesta con un espectro de malformaciones estructurales del SNC caracterizado por la no separación de ambos hemisferios cerebrales así como de otras estructuras de la línea media, en especial diencefálicas, que incluso pueden no estar presentes (neurohipófisis, tálamos, 3.er ventrículo, bulbos olfatorios). El mesénquima precordal es también responsable del desarrollo de las estructuras mediofaciales, por lo que la holoprosencefalia se asocia, en el 80% de los casos, a diversos grados de dismorfismo facial: ciclopía, etmocefalia, cebocefalia u otras menos severas como el labio leporino. En términos generales, la severidad de la malformación cráneo-facial es pareja a la severidad de la malformación del SNC. Presenta una incidencia de 1:16.000 recién nacidos vivos.

En su mayoría es esporádica, aunque se ha descrito su asociación a diversas cromosomopatías (trisomía 13, la más frecuente; trisomías 18, 21 y 19; deleciones 13q-, 7q36- [forma autosómica dominante de la holoprosencefalia] y 18p-; duplicaciones 3p y triploidías 47 XXX y 47 XXY).

Se consideran factores de riesgo la diabetes, alcoholismo y tabaquismo maternos.

 

5. Otras anomalías menos frecuentes, habitualmente en órganos de la línea media: malformaciones del esqueleto axial (hemivértebras), malformaciones cardiacas, anomalías genitales (micropene), etc.

 

Asociación a otros síndromes malformativos:

 

1. VACTERL (anomalías vertebrales, atresia anal, cardiopatías congénitas, fístula traqueo-esofágica, anomalías renales, anomalías de los miembros [hipoplasia radial]).

 

2. CHARGE (coloboma, malformaciones cardiacas, atresia de coanas, retraso del crecimiento, anomalías genitales, anomalías auditivas).

 

3. Síndrome velocardiofacial.

 

Clínica


Deriva de las malformaciones asociadas al síndrome:

 

1. Prematuridad o bajo peso al nacimiento (37% de los casos).

 

2. Dificultad respiratoria en neonatos, que de forma característica se exacerba durante la alimentación, debida a una anomalía estructural nasal obstructiva congénita (90% de los casos).

 

3. Alteraciones endocrinas: abarcan desde el retraso del crecimiento y baja estatura (50% de los casos) asociado a déficit de GH en el 33% de los casos hasta el panhipopituitarismo congénito.

 

4. Retraso del desarrollo psicomotor e intelectual de distinto grado de severidad (50% de los casos).

 

5. Otras: epilepsia, sordera de distinto grado, anosmia, etc.

 

Diagnóstico

 

Clínico

 

Erupción de un incisivo central único en la línea media maxilar hacia los 8 meses (mayoría de los casos).

 

Dificultad respiratoria secundaria a obstrucción nasal congénita en el periodo posnatal temprano (90% de los casos).

 

 

Técnicas de imagen diagnósticas


TC: técnica de elección para caracterizar las anomalías cráneo-faciales.

 

Hallazgos:

 

1. SMMCI: incisivo central maxilar único, localizado en la línea media, de morfología normal, con corona recta y simétrica. Según la edad del paciente puede no haber erupcionado Fig. 1.

 

Diagnóstico diferencial:

  • Hipodontia: ausencia congénita de un diente, afecta habitualmente a la dentición permanente pero no a la decidua, suele implicar a los incisivos laterales, segundos premolares o terceros molares del maxilar.
  • Mesiodens o diente supernumerario: incisivo central supernumerario localizado entre los dos incisivos centrales maxilares normales de la dentición permanente y no estrictamente en la línea media. Presenta una corona cónica.

2. Anomalías estructurales nasales congénitas:

 

  • Estenosis de la apertura piriforme: se consideran estenóticos diámetros transversales máximos de la apertura piriforme < 8-11mm (según autores) o < 3 mm para cada uno de los orificios por separado en recién nacidos a término Fig. 2.
  • Estenosis medio-nasal Fig. 2.
  • Atresia de coanas.

3. Alteración de la morfología del paladar duro: paladar de pequeño tamaño y forma triangular con una estrecha cresta mediopalatina prominente que se extiende desde el borde alveolar hasta el borde posterior del paladar Fig. 3.

 

4. Aplasia de la silla turca: aplanamiento y pérdida de su concavidad normal  Fig. 4.

 

RM: técnica de elección para valorar posibles malformaciones del SNC coexistentes.

 

Hallazgos:

 

1. Aplasia/hipoplasia adenohipofisaria o del tallo infundibular Fig. 5.

 

2. Ausencia de neurohipófisis Fig. 5.

 

3. Arteria cerebral anterior (ACA) tipo ácigos: arteria cerebral anterior única, localizada en línea media con posible bifurcación distal. Se asocia a ausencia de arteria comunicante anterior Fig. 6.

 

4. Malformaciones del espectro de la holoprosencefalia: se clasifican según su grado de severidad en:

 

  • Alobar: ventrículo único, sin división interhemisférica y sin astas anteriores o inferiores ni 3.er ventrículo, que se encuentra cubierto por un manto cortical rudimentario; tálamos y ganglios basales fusionados; ausencia de tractos y bulbos olfatorios y cuerpo calloso.

 

  • Semilobar Fig. 7: hemisferios cerebrales hipoplásicos y fusionados en su mayor parte; cisura interhemisférica y hoz cerebral presentes pero incompletas (solo existe su aspecto posterior); las astas posteriores de los ventrículos laterales (VL) suelen estar diferenciadas; tálamos y ganglios basales fusionados; posible cuerpo calloso rudimentario.

 

  • Lobar: puede ser muy sutil. Hemisferios cerebrales de tamaño normal; cisura interhemisférica y hoz cerebral presentes, aunque superficiales a nivel de los lóbulos frontales; distintos grados de fusión a nivel de la circunvolución del cuerpo calloso y de los VL Ausencia del septum pellucidum; anomalías vasculares como la ACA tipo ácigos.

 

  • Sintelencefalia: fusión de los aspectos posteriores de los lóbulos frontales y parietales; distintos grados de fusión de tálamos y ganglios de la base; disgenesia del cuerpo calloso con rodilla y esplenio conservados.

 

Ecografía: descarta otras posibles malformaciones en el resto de la economía:

 

1. Anomalías cardiacas.

 

2. Anomalías genitourinarias.

 

Tratamiento

 

Debe instaurarse tanto más precozmente cuanto más severas sean las anomalías asociadas.

 

Su manejo debe ser multidisciplinar y asociar consejo genético.

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