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SERAM 2014 / S-0386
FACOMATOSIS: lo que el radiólogo debe conocer
Congress: SERAM 2014
Poster No.: S-0386
Type: Presentación Electrónica Educativa
Keywords: Displasias, Crisis epilépticas, Congénito, Procedimiento diagnóstico, Educación, TC, RM, Neurorradiología nervio periférico, Neurorradiología cerebro, Abdomen
Authors: C. Romera de la Fuente1, J. Echeveste Aizpurua2, R. Peláez Chato2, B. Rodríguez-Vigil Junco2, A. Cisneros Calvo2, B. Martinez de Guereñu Ortuoste2; 1Vitoria-Gasteiz/ES, 2Vitoria/ES
DOI:10.1594/seram2014/S-0386

Revisión del tema

 

NEUROFIBROMATOSIS TIPO I

 

También conocida como clásica o periférica, está caracterizada por la alteración de la vaina de los nervios.

Es la facomatosis más frecuente, supone el 90% de los casos con una incidencia de 1/2000-3000.

La  forma de transmisión es autonómica dominante (AD), con gran penetrancia y expresividad variable, habiéndose relacionado con una mutación en el gen br largo crom 17, mientras que en un 50% corresponde a una nueva mutación.

La presentación clínica es extremadamente pleomórfica con casos de una morbi-mortalidad significativa hasta otros asintomáticos. (Fig. 7)

Las lesiones externas son muy evidentes, siendo las más frecuentes:

  • Tumores superficiales (neurofibromas) (Fig. 8
  • Hiperpigmentación macular (manchas café con leche) (Fig. 9)

En las pruebas de neuroimagen existen hallazgos patológicos en >50% en cerebro y/ó órbita, tanto en forma de lesiones neoplásicas como hamartomatosas, de las que se dispone de escasa verificación histológica, de ahí la importancia de realizar exámenes seriados.

Existen algunos signos que pueden ayudar a realizar el diagnóstico diferencial, no útiles para el globus pallidus, que apoyan la opción de lesión hamartomatosa frente a neoplásica.

  • No efecto de masa
  • No realce o hemorragia
  • No edema vasogénico

 

Glioma del nervio óptico

 

Es el tumor más frecuente del SNC (5-40 %), de tal manera que el 70% de los pacientes con glioma del nervio óptico padecen NF-1.  (Fig. 10)

La edad de presentación es <10 años, pudiendo ser uni o bilaterales (su presencia bilateral es diagnóstica de la enfermedad).

Desde el punto de vista histológico son astrocitomas grado I (a.pilocítico)

En RM aparecen con un engrosamiento y realce variable, adquiriendo un aspecto arrosariado al elongarse con un carácter tortuososo (plegándose sobre sí mismo). (Fig. 11

La localización más frecuente es el quiasma óptico e hipotálamo, siguiendo en orden decreciente la cintilla óptica, cuerpo geniculado lateral y las radiaciones ópticas.

En un 80% son asintomáticos, mientras que en el quiasma son más agresivos (20%). La evolución es variable tanto con un crecimiento progresivo como hacia la regresión. (Fig. 12 y Fig. 13

No está claro el tratamiento, ya que son más hamartomas que una verdadera lesión neoplásica. En principio la actitud es conservadora salvo que exista compromiso visual, cause hidrocefalia o comprima estructuras de la vecindad.

Esta cuestionada el papel de la cirugía y radioterapia.

 

 

Glioma no óptico

 

Histológicamente la mayoría son astrocitomas de bajo grado, siendo raros los gliomas no astrocíticos (ependimoma).

Las localizaciones más frecuentes son troncoencéfalo, techo y en torno al acueducto. ( Fig. 14 y Fig. 15)

 

 

Neurofibroma plexiforme

 

Es una lesión característica de NF-1.

Se presenta como un engrosamiento mal delimitado, irregularmente cilíndrico, fusiforme o nodular de los troncos nerviosos mayores. (Fig. 16 )

La localización más frecuente es la primera rama del trigémino (V1), con extensión al seno cavernoso sin superar el cavum Meckel, ya que no se dan en el segmento intracraneal.

Pueden asociar displasia de esfenoides y quiste aracnoideo en la fosa craneal media.

Histológicamente está constituido por elementos similares a los del neurofibroma cutáneo, pero presentan una microarquitectura particular, dada por el englobamiento y disección de filetes nerviosos, de manera que su estructura general recuerda a la de un nervio normal. (Fig. 17)

Cuando degeneran lo hacen más frecuentemente en la rama maxilar entre un 5-15%.

Desde el punto de vista de neuroimagen se comportan como una masa mal delimitada con intenso realce tras la administración de contraste a lo largo del eje de un nervio importante, con una apariencia múltiple, tortuosa y vermiforme.   (Fig. 18 y Fig. 19)

Puede ser solitario o múltiple, pero en ambos casos es patognomónico de una neurofibromatosis de von Recklinghausen.  (Fig. 20)

 

 

Lesiones hamartomatosas no neoplásicas

 

Su frecuencia es alta, sobre todo en niños, en torno al 80%, pudiéndose ser uni o bilaterales.

Las localizaciones más frecuentes son globus pallidus, radiaciones ópticas, troncoencéfalo y pedúnculos cerebrales.

Histológicamente se han encontrado cambios vacuolares, mielopatía espongiforme, infiltrados gliales atípicos, gliosis perivascular y microcalcificaciones. Son más malformaciones más que neoplasias

Desde el punto de vista de la neuroimagen tienen un comportamiento variable T1, siendo hiperintensas en la imagen potenciada en T2, mientras que en los estudios de espectroscopia y de manera concordante con la histología, son parecidos al cerebro normal. (Fig. 21)

En el 90% de los casos las lesiones no tienen efecto de masa ni realce, aumentan de tamaño o número en la infancia, mientras que posteriormente con la edad disminuyen.  (Fig. 22 y Fig. 23)

Es necesario realizar seguimiento en los casos con comportamiento atípico por su gran tamaño, efecto de masa o realce.  (Fig. 24 y Fig. 25)

 

 

Lesiones craneales, meníngeas y óseas

 

La afectación puede ser muy diversa detallándose a continuación las lesiones más frecuentes:

  • Macrocrania
  • Defectos del calvario
    • Sutura lamboidea
  • Cifoescoliosis por displasia vertebral que puede evolucionar a compresión del cordón medular
  • Festoneado posterior de cuerpos vertebrales mas por ectasia dural más que por neurofibromas (Fig. 26)
  • Hipercrecimiento
    • Dedo
    • miembro
  • Arqueamiento tibial que se manifiesta por curvatura de la pierna (Fig. 27)
  • Costillas acintadas
  • Pseudoartrosis
  • Pectus excavatum, carinatum
  • Displasia de la órbita que incluye deficiencia del hueso esfenoidal casi siempre unilateral y sin repercusión clínica o bien puede asociarse con neurofibroma plexiforme de la orbita antero-lateral  (Fig. 28 y Fig. 29)
  • Ensanchamiento de cai por engrosamiento displásico de la duramadre y no neurinoma del acústico como en NF2
  • Ensanchamiento de foramen por neurofibroma, quiste aracnoideo o ectasia dural
  • Meningocele/meningioma.  Es tipico el meningocele torácico lateral, divertículo por pulsión del espacio subaracnoideo espinal porque en tórax no hay músculos paravertebrales recubriendo los forámenes neurales y porque hay mucha diferencia de presión intratorácica negativa y en LCR

 

Médula espinal, raíces y nervios periféricos

  • En un 20% aparecen lesiones intradurales extramedulares tipo neurofibromas de los nervios espinales difusos o plexiformes, que plantean disgnóstico diferencial con quistes aracnoideos múltiples  (Fig. 30, Fig. 31 y Fig. 32)
  • En un 14% existen lesiones intramedulares tipo “hamartomatosas”  y astrocitoma de bajo grado
  • Por último pueden existir lesiones nervios periféricos  (cutáneos/subcutáneos)  (Fig. 33 y Fig. 34)

 

Lesiones diversas

 

Oculares/orbitarias

  • Nódulo de Lysch en iris. (Fig. 35) Es el signo oftalmológico clásico de la NF. Son lesiones pigmentarias del iris y representan hamartomas melanocitariosde naturaleza idéntica a las manchas café con leche. Aparecen después de los 6 años, y van aumentando en número con la edad (están presentes en > 70% de los pacientes a los 10 años). Son visibles con la lámpara de hendidura como nodulillos de color marrón en el iris. En la edad adulta se pueden reconocer a simple vista. No provocan trastornos visuales.
  • Buftalmos (ojo de buey o macroftalmía)
  • Facomas retinianos

 Lesiones vasculares

  • Oclusiones progresivas de las arterias cerebrales (Fig. 36)
  • Aneurismas
  • Ectasias vasculares
  • Fístulas y malformaciones arteriovenosas

 Lesiones fuera del SNC

  • Tumores viscerales
  • Tumores endocrinos. La NF1 predispone a tumores con origen en el neuroectodermo. Los feocromocitomas son más frecuentes en pacientes con NF que en la población general.  (Fig. 37)

 

 

NEUROFIBROMATOSIS TIPO II

 

Se ha considerado sinónimo de “SCHWANOMAS DEL ACÚSTICO BILATERALES”.

Presenta transmisión AD (defecto cromosoma 22) y una incidencia de 1/50000  (mucho menos frecuente que NF tipo I).

 


Manifestaciones cutáneas

 

Son mucho menos frecuente que en NF1. (Fig. 38)

Se diagnostican en pacientes mayores, siendo ausentes o escasas las manchas café con leche.

Los neurofibromas cutáneos (Fig. 39) y nódulos Lysch no propios.

 

 

Lesiones del encéfalo; de las células de Schwann, meninges

 

La lesión más frecuente son los neurinomas/schwanomas  del VIII par (si es bilateral es diagnóstico de la enfermedad)  (Fig. 40)

  • 2-10% de pacientes con neurinoma acústico tienen NF2.
  • pico de mayor incidencia en 2ª-3ª década (esporádico en la 5ª década).
  • los nervios entran el tumor o son englobados por la masa.
  • pronóstico peor (en la forma esporádico suelen estar preservadas la audición y VII).

 Neurinomas/schwanomas de otros nervios:

  • V es el 2º más fte.
  • Puede aparecer en otros nervios craneales excepto I y II (tractos cerebrales).
  • Su presencia lleva a descartar NF2 si:  (Fig. 41)
    • Múltiples schwanomas de otros nervios craneales 
    • Neurinoma III, IV ó VI
  • Desde el punto de vista de neuroimagen son lesiones redondeadas, focales, muy vascularizadas, con cambios de degeneración quística y hemorragia.

Calcificaciones no neoplásicas (plexo coroideo, cortex,…)

 

Meningioma

  • aparecen de manera más precoz que en la forma esporádica (si meningioma en la infancia ó juventud descartar NF II)
  • a menudo múltiples: pueden ser pocos y grandes ó múltitud de pequeñas masas  (Fig. 42)
  • se plantean dudas sobre la existencia de una entidad separada de la NF II, caracterizada por la presencia de meningiomas mútiples sin schwanomas caracterizada por la proliferación inusual vasos y células meningoendoteliales-meningioangiomatosis

 

Lesiones en médula espinal, raíz nerviosa y óseas

 

Las lesiones características son ependimoma/schwanoma medular, meningiomas y schwanomas de raíces posteriores en muchos niveles  (Fig. 43Fig. 44 y Fig. 45)

En la columna vertebral pueden existir alteraciones secundarias a tumores medulares/radiculares (expansión, erosión)

 

A pesar de compartir el nombre ambas entidades (NF tipo I y tipo II) presentan importantes diferencias entre sí que se resumen en un cuadro comparativo (Fig. 46)

 

 

ESCLEROSIS TUBEROSA

 

También llamada ENFERMEDAD DE BOURNEVILLE caracterizada por la presencia de HAMARTOMAS que se comportan como masas indoloras, de lento crecimiento, con células relativamente normales en disposición desorganizada.  (Fig. 47)

El patrón de herencia es Autonómica Dominante con expresividad variable y alta penetrancia, correspondiendo en >50% a mutaciones espontáneas. Existe importante heterogeneicidad genética correspondiendo en 1/3 de los casos al locus 9q32-34.

Su incidencia oscila entre 1/10000-50000 (siendo más frecuente la forma fruste).

 

 

Criterios diagnósticos

 

La Triada clásica de adenoma sebáceo (Fig. 48), convulsiones y retraso mental se da en < 50%

Es diagnóstica la existencia de una única lesión de una lista de hallazgos frecuentes en Esclerosis Tuberosa (ET) y raros en la población normal (Fig. 49)

 

 

Lesiones características

 

Son cuatro: (Fig. 50)

  • Nódulos subependimarios (1)
  • Tuberosidades corticales (2)
  • Lesiones de sustancia blanca
  • Astrocitoma de células gigantes

 

Tuberosidades corticales

 

Aparecen en un 95% de los pacientes (90% son corticales y subcorticales en el lóbulo frontal). En un 95% de los casos son múltiples

En neuroimagen el 80% se identifican por señal, mientras que el 20% expande y distorsiona (Fig. 51).

En la sustancia blanca adaycente al tuber cortical pueden existir cambios de gliosis o hipomielinización

Su apariencia cambia con la edad, de tal manera han calcificado en un 50% a los 10 años. Entre un 3-4% realzan tras la administración de contraste

No degeneran. La diferenciación histolólogica entre displasia y neuronas dismórficas de los tuber corticales es difícil desde el punto de vista anatomopatológico, pudiendo realizar diagnóstico diferencial con estudios de inmunohistoquímica


 

Lesiones benignas de sustancia blanca

 

Tanto desde el punto de vista histológico como de neuroimagen recuerdan a las tuberosidades corticales; son focos desorganizados y displásicos, con realce en TC/RM en un 12% de los casos

Existen cuatro patrones (Fig. 52):

  • Bandas rectas/curvilíneas, siento característica su extensión desde el ventrículo al cortex
  • Focos inespecíficos tumefactos
  • Lesiones cuneiformes
  • Bandas radiales en cerebelo

 

Nódulos subependimarios

 

Aperecen en un 95% de los casos, siendo la localización más frecuente cerca del núcleo caudado (surco tálamoestriado), y en menor medida en atrios y astas temporales del ventrículo lateral (Fig. 53)

Se comportan como nódulos que protruyen en los ventrículos, frecuentemente calcificados, con tendencia a aumentar con la edad. Pueden plantear diagnóstico diferencial con heterotopias por la apariencia festoneada de la superficie ventricular

Realzan en mayor medida que las tuberosidades corticales (30-80%), siendo recomendable realizar un control si están localizados en el agujero de Monro por diagnóstico diferencial con el astrocitoma subepndimario de células gigantes (ASCG)

 

 

Astrocitoma subependimario de células gigantes

 

Aparece en un 15% de los casos, de tal manera que casi todos los pacientes con astrocitoma de células gigantes (ASCG) padecen esclerosis tuberosa.

La localización característica es el agujero de Monro o cerca de él.

Desde el punto de vista de neuroimagen calcifica de manera frecuente y tiene un comportamiento heterogéneo. (Fig. 54)

Histológicamente es benigno y da clínica por hidrocefalia obstructiva 

 

 

Lesiones diversas del SNC

  • Microcefalia:25% disminución de volumen sustancia gris y sustancia blanca  (Fig. 55)
  • 50% Hamartomas retinianos  (Fig. 56)
  • Aneurismas, estenosis vasculares no ateromatosas

 

Lesiones fuera del SNC

 

Piel

  • Angiofibromas faciales  (Fig. 57)
  • Fibromas peri o subungueales
  • Áreas de despigmentación
  • Manchas de color de zapa

 

Riñones

  • Quistes
  • Angiolipomas (40-80%)

 

Aparato cardiovascular

  • Rabdomiomas cardíacos (30%) (Fig. 58). Son los tumores primarios cardíacos más frecuentes en niños; normalmente diagnosticados en neonatos. Los hallazgos típicos son una masa única o múltiples que se originan en el miocardio ventricular. Aunque pueden ser esporádicos, tienen una fuerte asociación con esclerosis tuberosa que debe ser considerada si son múltiples. Tienden a regresar espontáneamente, y la cirugía no se realiza de manera rutinaria salvo que desarrolle síntomas como arritmias o fallo cardíaco. El diagnóstico se hace de manera habitual con ecografía, pero la RM es útil en presentaciones atípicas o cuando se plantea la cirugía. Tienen una apariencia sólida y homogénea que puede ser hipointensa en imagen potenciada en T1 y ligeramente hiperintensa en imagen potenciada en T2. El realce es mínimo o no realzan.
  • Ectasias vasculares, aneurismas, estenosis no ateromatosas

 

Pulmón

  • Linfangiomas quísticos  (Fig. 59)
  • Fibrosis crónica

 

Aparato digestivo

  • Leiomiomas
  • Adenomas hepáticos, esplénicos, pancreáticos

 

Aparato locomotor (50%)

  • Islotes óseos
  • Quistes óseos
  • Neoformación de hueso perióstico  (Fig. 60)

 

 

SINDROME DE STURGE-WEBER

 

También conocida como ANGIOMATOSIS ENCEFALOTRIGEMINAL presenta un origen incierto, habiéndose planteado la posibilidad de origen esporádico

Al igual que en la esclerosis tuberosa existe una triada clásica caracterizada por la presencia de crisis epilépticas, retraso mental y nevus rojo-vinoso de la cara en territorio inervado por el V par

Sin embargo la presentación más constante es crisis, atrofia cerebral unilateral y calcificación cortical  (Fig. 61)

De acuerdo con las manifestaciones clínicas, se ha clasificado en cuatro grupos:

  • tipo I; ambos angiomas faciales y leptomeníngeros son posibles, glaucoma
  • tipo II; angioma facial sin evidencia de enfermedad intracraneal
  • tipo III; angioma leptomeníngeo aislado
  • tipo IV; Sd SW asociado con otros, como esclerosis tuberosa. Cuando las manifestaciones cutáneas están ausentes, como en el tipo III el diagnóstico sólo puede hacerse si la angiomatosis leptomeníngea se demuestra por imagen o por la histología

 

Criterios diagnósticos

 

Los angiomas en el Síndrome de Sturge-Weber resultan del fallo en la regresión del plexo vascular en torno a la porción cefálica del tubo neural que está destinado a convertirse en piel facial.

Este plexo normalmente se forma en la semana sexta de vida intrauterina y regresa en la novena.

El fallo en la regresión deja un tejido residual vascular que da lugar a los angiomas de las leptomenínges, cara y ojo ipsilateral.

Estos vasos anómalos muestran un patrón de flujo anómalo con fenómenos vasomotor, oclusión venosa, trombosis y robo vascular que produce isquemia, gliosis, atrofia y calcificación del parénquima subyacente. Aunque el angioma es típicamente una lesión estática, se ha demostrado que puede tener un curso progresivo (Fig. 62)

 

 

Neuroimagen

 

Calcificaciones


Aunque globalmente la RM es más sensible para la valoración de las facomatosis, en el caso de la presencia de calcio es superior la TC (al menos con secuencias convencionales T2*)

Aparecen en el cortex subyacente al angioma, adaptándose a su morfología con una apariencia curvilínea y giriforme  (Fig. 63)

Son infrecuentes antes de los 2 años, y aparecen predominantemente en localización parietal y occipital (ipsilateral al angioma)

 

Atrofia

 

Aparece un cortex atrófico con calcificaciones distróficas, con el consiguiente ensanchamiento de los espacios subaracnoideos de la vecindad (Fig. 64)

 

Existen alteraciones craneales secundarias

  • Espacio diploico engrosado
  • Ensanchamiento del seno frontal ipsilateral
  • Mastoides ensanchada con borde petroso elevado

 

Anomalías vasculares

 

Además del angioma pial en RM convencional podemos identificar realce del plexo coroideo ipsilateral, que puede ser debido a flujo lento ó a rotura de la barrera hematoencefálica, así como prominencia de las venas subependimarias y medulares  (Fig. 65)

La oclusión venosa se puede ver en angiografía por RM. La angiografía refleja ausencia de venas corticales superficiales y falta de relleno de senos venosos durales con vasos anómalos tortuosos cuyo trayecto se dirge hacia la vena de Galeno.

Otras anomalías vasculares demostradas en angiografía incluyen lesiones trombóticas y malformaciones arteriovenosas

Estudios cerebrales funcionales mediante PET y SPECT han mostrado anomalías del metabolismo y de perfusión.

Un estudio de flujo cerebral usando SPECT en niños muy pequeños con Sd SW por Pinton y col. han revelado un patrón funcional específico anterior al comienzo de crisis.

Durante los primeros meses de vida, la malformación vascular tiende a estar hiperperfundida. El patrón pasa a hipoperfusión al final del primer año, acelerado por crisis y una progresiva isquemia en el parénquima subyacente a la malformación. Se ha sugerido que las crisis son responsables de la disminución del flujo al parénquima subyacente y por tanto que la epilepsia provoque un empeoramiento adicional

 


Anomalías asociadas

 

Lesiones oculares

  • Glaucoma congénito con buftalmos (10-30%) (Fig. 66)
  • Telangiectasias epiesclerales
  • Angiomas coroideos (Fig. 67)

 

Otras lesiones

  • Hipertrofia osteoangiomatosa (S Klippel-Trenaunay)
  • Hiperplasia unilateral vascular de mucosa oral y/ó cambios gingivales (Fig. 68)

 

Prognóstico


Las crisis tienen un papel importante en el fallo del desarrollo mental y en el deterioro de las funciones superiores, de ahí que el control de las crisis sea fundamental. Los factores asociados con peor pronóstico son:

  • Inicio temprano de las crisis.
  • Crisis refractarias al tratamiento médico
  • Extenso angioma leptomeníngeo
  • Extensa atrofia de la corteza subyacente
  • Desarrollo de hemiparesia
  • Deterioro de funiones cognitivas

 

 

SINDROME DE VON HIPPEL LINDAU

 

Enfermedad hereditaria de transmisión Autonómica Dominante con penetrancia incompleta (defecto en el brazo cromosoma 3), que cursa sin afectación cutánea al contrario de la mayoría de las facomatosis

La edad de presentación es variable, siendo poco frecuente en <15 años

Las lesiones más frecuentes son: (Fig. 69)

  • Angiomas retinianos (40-50%)
  • Hemangioblastomas (40-80%)
  • Cerebelo (75%)
  • Médula espinal (25%)
  • Quistes y neoplasias viscerales (50-70%)

 

Criterios diagnósticos


Clasificación del Instituto nacional de la salud* Fig. 70

  • Tipo I. VHL sin feocromocitoma (tipo más común)
    • Quistes renales y pancreáticos
  • Tipo II. VHL con feocromocitoma
    • II a Tumores de los islotes (no quistes)
    • II b Enf renal/pancreática (menos común)

* Choyke et al. The natural history of renal lesions invon Hippel-Lindau disease: a serial CT study in  28 patients. AJR 1992; 159

 

Diagnóstico clínico

  • Varios hemangioblastomas en SNC
  • Un hemangioblastoma más una manifestación visceral
  • Una manifestación visceral ó central en pariente de primer grado

 

Lesiones en SNC

 

Angiomas retinianos

En 1/3 son múltiples y en 50% bilaterales

El diagnóstico se realiza mediante el fondo de ojo, donde aparecen como una masa elevada rojo amarillenta con una sola arteria nutricia dilatada y tortuosa y una vena de drenaje ensanchada (Fig. 71)

Los angiomas retinianos pueden ser asintomaticos pero pueden sangrar, provocar desprendimiento retiniano e incluso ceguera. Puede llevar a ptisis bulbo

No suelen existir hallazgos en neuroimagen o éstos suelen ser sútiles.

 

 

Hemangioblastoma


Es la lesión clave de la enfermedad, de tal manera que ¼ pacientes con hemangioblastoma cerebeloso padecen enfermedad de Von Hippel Lindau.

Aunque histológicamente es benigna, tiene una importante morbilidad

Es casi tan frecuente como las metástasis cerebelosas

Su edad de mayor incidencia es entre 20 y 50 años, siendo en 42% múltiples, de ahí la importancia de realizar un examen completo

Aparecen en un 90% fosa posterior, de los cuáles un 20% en tronco encéfalo (más frecuente en bulbo). En localización supratentorial lo más fte es hemisferio cerebral y nervios ópticos.  (Fig. 72)

 


Hemangioblastoma cerebeloso


Histológicamente varía desde sólido hasta quístico, con traducción en neuroimagen. El quiste no está tapizado por epitelio sino por parénquima comprimido

  • 1/3 quiste con nódulo
  • 1/3 sólido (más frecuente supratentorial)
  • 1/3 complejo (mezcla sólido y quístico)

TC/RM: Sólido, quístico o mixto: (Fig. 73)

  • Quístico, teniendo en cuenta que el quiste puede no ser isointenso con LCR, existe un polo sólido subpial y vacíos de señal en la lesión o perilesionales
  • Sólido, su apariencia es más heterogénea, con realce intenso y vacíos de señal tubulares (más frecuente en los límites).
  • Es necesario realizar estudios seriados para descartar la presencia de nuevas lesiones, que aparecen como focos hipercaptantes con edema (Fig. 74)


Hemangioblastoma  médula espinal


Pueden comportarse de manera semejante a los hemangioblastomas cerebelosos a modo de pequeñas lesiones hipercaptantes con edema que simulan un meningioma ó bien una “cavidad siringomiélica” con polo sólido captante. Los vacíos de señal pueden ser por grandes sinusoides, vasos aferentes o eferentes. (Fig. 75)

 

 

Tumor del saco endolinfático


Es una lesión rara en la población general, que aparece en un 11% en VHL, de tal manera que si es bilateral se puede considerar diagnóstico de la enfermedad

Clínicamente puede cursar como otras lesiones del ángulo pontocerebeloso: pérdida de audición (100%), tínitus (77%), desequilibrio (62%), parálisis facial (8%)

Histológicamente es una lesión maligna, con epitelio cuboideo en un patrón papilar

Neuroimagen: (Fig. 76)

  • TC: masa destructiva/expansiva entre cai y seno sigmoide
  • RM: realce variable

 

Lesiones fuera del SNC

 

Quistes viscerales

  • Quistes pancreáticos (75%) (Fig. 77)
  • Quistes renales (>50% quistes ó carcinomas)

Neoplasias

  • Carcinoma de células renales (50%) (Fig. 78)
    • Múltiples, bilaterales
    • Parcialmente quísticos
    • Debido a su baja recurrencia típicamente son tratados con cirugía conservadora
  • Cistoadenoma microquístico pancreático
  • Feocromocitoma (10-15%), más frecuentes en ciertas familias (Fig. 79)
    • Bilaterales
    • Extraadrenales (gamma MIBG)
    • Probabilidad de malignidad baja
  • Tumores de los islotes pancreáticos (Fig. 80)
    • Realce precoz en fase arterial haciéndose isointenso en fase venosa
  • Cistoadenomas epididimarios
    • Múltiples, bilaterales
    • Asintomáticos
  • Cistoadenoma del ligamento ancho

 

 

OTROS SINDROMES NEUROCUTANEOS

 

Ataxia telangiectasia

 

Se caracteriza por la presencia de telangiectasias en la piel (cara) y ojo, ataxia cerebelosa e inmunodeficiencia lo que lleva a infecciones recurrentes de senos paranasales y ojos.

En neuroimagen los hallazgos son inespecíficos; atrofia severa y progresiva de cerebelo. (Fig. 81)

 

 

Enfermedad de Cowden

 

Cursa con múltiples hamartomas y neoplasias de origen ectodérmico, endodérmico y mesodérmico

  • Quistes y tumores tiroides, mama, colón y anejos
  • Neuromas
  • Neurofibromas
  • Meningiomas

Se ha asociado con el síndrome de Lhermitte-Duclos.

 


Mengioangiomiomatosis

 

Histológicamente cursa con proliferación de células meningoendoteliales, vasos leptomeníngeos y calcificaciones, que a través de los espacios perivasculares de Virchow-Robin infiltra el cortex. (Fig. 82)

Puede cursar de manera esporádica o asociada a NF tipo II.

En neuroimagen puede simular una malformación vascular, un tumor de bajo grado o un meningioma.


 

Melanosis neurocutánea

 

Caracterizada por la presencia de nevus cutáneos pigmentados congénitos o gigantes vellosos, junto con una proliferación leptomeníngea de células productoras de melanina

Aproximadamente el 40% de los pacientes desarrollan un melanoma maligno de SNC

En RM aparece como una masa iso o hiperintesa en imagen potenciada en T1 que realza con gadolinio (Fig. 83)

 

 

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