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SERAM 2012 / S-0617
Hemimegalencefalia
This poster was originally presented at the SERAM 2012 meeting, May 24-28, in Granada/ES. Este póster ha sido presentado originalmente en el congreso de la SERAM 2012, 24-28 de mayo, en Granada/ES. www.seram.es
Congress: SERAM 2012
Poster No.: S-0617
Type: Presentación Electrónica Educativa
Keywords: RM, Pediatría, Neurorradiología cerebro
Authors: R. Quintana de la Cruz1, M. Calvo Garcia1, R. M. Fernández Quintero1, M. L. Rozas Rodríguez2, F. Jiménez Aragón1, E. Domínguez Ferreras1; 1Ciudad Real/ES, 2Ciudad Real /ES
DOI:10.1594/seram2012/S-0617

Revisión del tema

 

Sección: Revisión del tema

 

La megalencefalia unilateral o hemimegalencefalia es una alteración congénita infrecuente, descrita por Sims en 1835.

 

Su etiología es desconocida y no se asocia a alteraciones cromosómicas, ni existe diferencia de sexos

  • Se acompaña de alteraciones en la migración neuronal, aunque también puede ser considerada un trastorno primario de la proliferación, en el que las neuronas que no son capaces de formar conexiones sinápticas, no se eliminan y se acumulan.
  • A diferencia de otras disgenesias cerebrales presenta una extrema asimetría que no corresponde a cualquiera de las fases normales del desarrollo del cerebro.
  • Se caracteriza por un crecimiento hamartomatoso de parte o todo el hemisferio cerebral, y el hemisferio afecto, puede tener defectos de migración focales o difusos con áreas de polimicrogiria, paquigiria y heterotopias.

 

Se describen tres tipos: aislada, sindrómica y hemimegalencefalia total:

 

 1- La forma aislada, que se produce como un trastorno esporádico sin hipertrofia hemicorporal o afectación cutánea o sistémica.


 2- La forma sindrómica, que se asocia con otras enfermedades y pueden ocurrir como hemihipertrofia de todo o parte del cuerpo ipsilateral.

Descrita en pacientes con síndrome del nevo epidérmico, síndrome de Proteus, la neurofibromatosis tipo 1, hipermelanosis de Ito, síndrome de Klippel-Weber-Trenaunay, y la esclerosis tuberosa. 

Ésta forma parece seguir un patrón de herencia mendeliana.

 

 3-  La tercera y menos frecuente es hemimegalencefalia total en la que hay también ampliación ipsilateral de la mitad del tronco encefálico y el cerebelo.

 

Clínicamente:

  • suele debutar con cuadros convulsivos en los primeros meses de vida,  de difícil control. La epilepsia es la manifestación clínica más frecuente, con una incidencia mayor del 90%.
  • hemiplejia y retraso severo del desarrollo, aunque, algún caso puede no desarrollar déficit motor.
  • macrocefalia al nacimiento en ocasiones, que puede ser la primera manifestación clínica. 
  • signos clínicos de hipertensión intracraneal (separación de suturas, fontanelas abombadas...) en general, están ausentes.

Diagnóstico:

1. Ecografía craneal prenatal y postnatal pueden revelar la asimetría ventricular y la dilatación ventricular unilateral.

2. En el TAC puede ser evidente una asimetría del cráneo con
ampliación de la totalidad o de parte de un hemisferio cerebral
y el ventrículo ipsilateral. La sustancia blanca puede tener baja atenuación que representa heterotopía y displasia de las neuronas.

3. La RM es el método diagnóstico de elección.

  • Se aprecia agrandamiento moderado o importante del hemisferio cerebral afectado. (Fig. 1)
  • El cortex puede ser prácticamente normal, polimicrigirico o lisencefálico, y en pacientes gravemente afectados existe pobre diferenciación entre sustancia blanca y hemisferio. En las secuencias potenciadas en T2 se visualizan imágenes de aumento de señal de la sustancia blanca (en relación con gliosis) y a menudo se distinguen áreas de agiria, paquigiria, y / o polimicrogiria. (Fig. 2) La sustancia blanca del hemisferio afectado puede mostrar avanzada mielinización para la edad.
  • El hemisferio afectado y el ventrículo lateral se encuentran agrandados y el asta frontal toma una disposición recta y se dirige anterior y superiormente. (Fig. 3).
  • Hay una relación inversa entre la severidad de la anomalía de la cortical y de la sustancia blanca con el tamaño de los hemisferios cerebrales. Los pacientes con agiria tienden a tener ampliación del hemisferio leve a moderado, mientras que aquellos con polimicrogiria tienen a tener una ampliación hemisférica más severa .

 4. Las imágenes funcionales con tomografía por emisión de         positrones tiene buena correlación con los hallazgos de TC y RM.

 

  

Anatomopatológicamente:

  • La descripción macroscópica se correlaciona con los hallazgos de las imágenes con agrandamiento del hemisferio cerebral afectado. La superficie del cerebro puede mostrar paquigiria y polimicrogiria.

 

  • Microscópicamente, las células nerviosas son más grandes y menos densas que en el lado normal del cerebro, y el número de células gliales se incrementa. Se observan áreas de polimicrogiria, heterotopia neuronal, y paquigiria.

 

  •  Histológicamente, no hay diferencia entre la displasia cortical focal y hemimegalencefalia. Sin embargo, macroscópicamente la hemimegalencefalia implica todo el hemisferio, mientras que la displasia cortical focal es más limitada.

Pronóstico:

  •  Tiene una alta mortalidad en la infancia relacionada con la cirugía.  
     
  • La hemimegalencefalia sindrómica, tiene peor pronóstico que el tipo aislado, y se acompaña generalmente de una pobre función neurológica. Y dentro del subtipo sindrómico, el asociado con neurofibromatosis tipo 1 parece tener un curso clínico más favorable.

Tratamiento:

 

  • El principal objetivo de la terapia es el control de las convulsiones, y los pacientes a menudo requieren múltiples fármacos antiepilépticos con amplios efectos secundarios adversos.

 

  • Para los casos intratables el tratamiento de elección es la hemisferectomía (que fué usada por primera vez para el tratamiento de la epilepsia refractaria en 1978)
    La hemisferectomía anatómica o funcional proporciona una mejor calidad de vida. No obstante, existe una alta mortalidad
    y la morbilidad asociada.

 

  •  Las complicaciones incluyen hematomas subdurales y la hidrocefalia, que a menudo requieren intervención quirúrgica y derivación ventricular.

 

  •  La edad del paciente en el momento de la intervención quirúrgica es un factor importante en el desarrollo de la hidrocefalia secundaria. Los menores de 9 meses presentan un mayor riesgo. 
     
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