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SERAM 2012 / S-0136
Alteraciones Renales en la Enfermedad de Caroli
This poster was originally presented at the SERAM 2012 meeting, May 24-28, in Granada/ES. Este póster ha sido presentado originalmente en el congreso de la SERAM 2012, 24-28 de mayo, en Granada/ES. www.seram.es
Congress: SERAM 2012
Poster No.: S-0136
Type: Presentación Electrónica Educativa
Keywords: Riñón, , Congénito
Authors: B. Vargas Serrano, J. M. Cabello Bautista, J. Ortega Quintanilla, R. F. Ocete Pérez, J. C. Hernandez Cadena, M. J. Parada Blázquez; Sevilla/ES
DOI:10.1594/seram2012/S-0136

Revisión del tema

INTRODUCCIÓN


La enfermedad de Caroli, conocida como ectasia cavernosa comunicante del sistema biliar,  es una enfermedad congénita infrecuente autosómica recesiva, clasificada entre las malformaciones de la placa ductal que ocurre a lo largo del desarrollo embriológico del árbol biliar. Se caracteriza por dilataciones saculares o fusiformes de la vía biliar intrahepática. Existen dos formas: la forma “pura” y la más frecuente, asociada a fibrosis hepática conocida como el Síndrome de Caroli. Asociada a la alteración hepática pueden verse distintas alteraciones renales que incluyen enfermedad renal poliquística autosómica (tanto dominante como recesiva), espongiosis medular renal y enfermedad quística medular.

 

ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA AUTOSÓMICA RECESIVA


La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ERPAR)/Fibrosis hepática congénita es una enfermedad fibroquística hepatorrenal hereditaria con una frecuencia estimada de 1/20000 nacidos vivos. Se caracteriza por dilataciones fusiformes no obstructivas de los ductos colectores que dan lugar a riñones agrandados espongiformes y malformaciones de la placa ductal que producen fibrosis hepática congénita/ Síndrome de Caroli. La enfermedad generalmente se manifiesta en el periodo perinatal con oligohidramnios causado por la disminución en la producción de orina fetal y pulmones hipoplásicos, pero puede presentarse más tarde, con predominio de las manifestaciones hepáticas o renales y un amplio rango de severidad clínica. Tanto la afectación hepática como la renal son progresivas. Las manifestaciones clínicas están condicionadas por la severidad relativa de la afectación renal y hepática.  En la forma perinatal más severa los riñones están marcadamente agrandados por la dilatación de todos los ductos colectores medulares y corticales. La tasa de mortalidad es alta durante el primer año de vida, pero para los niños que sobreviven el periodo neonatal, la probabilidad de supervivencia a los 15 años es del 50-80%. Entre el 50 y el 70% de los pacientes que sobreviven los primeros meses, alcanzan los 15 años de edad sin necesitar diálisis. Los pacientes suelen desarrollar hipertensión arterial.

 

La ecografía en recién nacidos y niños muestra riñones agrandados que mantienen su configuración reniforme. Los riñones son difusamente hiperecogénicos, con pérdida de la diferenciación corticomedular normal, y el cortex puede aparecer como un reborde fino hipoecoico en la perifería (Figura 2). La hiperecogenicidad se debe a las interfases producidas por las paredes de túbulos ectásicos. Con el paso del tiempo, alguno de los ductos dilatados se convierte en quiste cerrado que crece, dando lugar a quistes corticales y medulares superpuestos a la hiperecogenicidad difusa renal (Figuras 3 y 4). Los quistes suelen mostrar un tamaño menor de 15 mm. Otro hallazgo ecográfico en los riñones con ERPAR es la presencia de numerosos focos ecogénicos sin sombra posterior, estos pequeños focos no representan cálculos renales,  se desconoce su causa aunque se especula que se deban a interfases acústicas entre ductos colectores dilatados (Figura 5). En los pacientes pediátricos la exploración ecográfica con transductores de alta resolución permite caracterizar el grado de afectación medular, lo que se ha visto que se correlaciona con la función renal.

 

En RM los riñones son más hipointensos en T1 y más hiperintensos en T2 que lo habitual debido a su excesivo contenido en agua en los ductos dilatados del riñón. El grado de afectación cortical y de cambios quísticos se valoran bien en las distintas secuencias de RM (Imágenes 6 a 20)

 

La formación de quistes corticales en adultos jóvenes puede dificultar distinguir la ERPAR de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD), sin embargo en esta última los riñones muestran un crecimiento progresivo a lo largo de la vida, con presencia de macroquistes, así como una tendencia aumentada a la complicación de los quistes por sangrado o infección, mientras que en la ERPAR estas complicaciones no son frecuentes y los riñones suelen disminuir de tamaño con la edad. El hallazgo de las alteraciones típicas de enfermedad de Caroli o la presencia de fibrosis periportal, asociado a riñones poliquísticos en un adulto joven, es un dato que sugiere el diagnóstico de ERPAR.

 

Aunque existen datos diferenciales entre ambas enfermedades renales poliquísticas, puede existir un solapamiento tanto en los hallazgos clínicos como radiológicos. El diagnóstico definitivo de ERPAR se basa en los datos de historia familiar y biopsia hepática.

 

ESPONGIOSIS MEDULAR RENAL


La espongiosis medular renal (EMR) es una anomalía congénita del desarrollo caracterizada por ectasia y dilatación quística de las porciones intrapiramidales o intrapapilares de los ductos colectores medulares renales. Tiene una prevalencia de 1/5000 personas. Entre los pacientes con cálculos el 12-20% tienen EMR. Aunque la mayor parte de los casos son esporádicos, existen casos con una herencia autosómica dominante. La patogénesis no es clara pero se cree que se debe a una disrupción en la interfase yema ureteral-metanefros durante la embriogénesis. Entre otras enfermedades congénitas se asocia al Síndrome de Caroli. Histológicamente existe una ectasia de los ductos colectores papilares y medulares con pequeños quistes (menores de 1 cm) en la médula. Un importante grupo de pacientes son asintomáticos. En los pacientes sintomáticos los hallazgos mas frecuentes son hematuria, cólico renal, fiebre y disuria. La alteración suele detectarse en la 3ª-5ª décadas de la vida. Pueden producirse complicaciones como cálculos renales e infecciones urinarias. La predisposición a la litiasis se cree que se ve favorecida por el éstasis urinario asociado a hipercalciuria, defectos de acidificación y acidosis tubular renal distal. Por otra parte se ha visto que los pacientes con EMR y cálculos renales tienen el mismo espectro de alteraciones metabólicas que la población general formadora de cálculos.

 

El diagnóstico de la EMR es radiológico y se caracteriza por el acúmulo anormal de contraste en las pirámides renales y en los túbulos colectores. El hallazgo característico en US de EMR es la hiperecogenicidad de las pirámides medulares (Fig 21). En UIV puede identificarse una morfología en “pelos de brocha” o un “blush” o teñido papilar por el acúmulo de contraste en los ductos colectores medulares dilatados (Fig 22 y 23). En casos severos los ductos colectores medulares pueden tener un aspecto estriado o arrosariado, con distorsión de los cálices. Aunque suelen afectarse ambos riñones, puede haber una afectación unilateral o segmentaria. La TC-Urografía puede mostrar “blush” papilar y cálculos en los ductos dilatados (Fig 24 y 25). La TC-Urografía tiene más sensibilidad que la UIV para detectar dilatación de ductos colectores en pacientes con espongiosis medular renal. Además la TC es más útil para detectar complicaciones como obstrucción y pielonefritis.

 

La EMR suele tener un curso clínico benigno, aunque las infecciones severas, o la litiasis extensa pueden causar fallo renal progresivo.

 

ENFERMEDAD QUÍSTICA MEDULAR


El complejo enfermedad quística medular-nefronoptisis juvenil familiar es una enfermedad renal hereditaria autosómica caracterizada por poliuria, anemia, retraso del desarrollo y fallo renal progresivo. El diagnóstico se basa en un conjunto de hallazgos genéticos, clínicos, ecográficos y patológicos.

 

En ecografía los hallazgos son poco específicos: los riñones son hiperecogénicos, con pobre diferenciación corticomedular y tamaño reducido. Pueden existir quistes diminutos en la unión cortico-medular, o quistes de mayor tamaño similares a quistes simples, aunque la presencia de quistes no es imprescindible para el diagnóstico.

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