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SERAM 2012 / S-0266
Hamartomas, de la cabeza a los pies.
This poster was originally presented at the SERAM 2012 meeting, May 24-28, in Granada/ES. Este póster ha sido presentado originalmente en el congreso de la SERAM 2012, 24-28 de mayo, en Granada/ES. www.seram.es
Congress: SERAM 2012
Poster No.: S-0266
Type: Presentación Electrónica Educativa
Keywords: Educación, Músculo esquelético tejidos blandos, Cabeza y cuello
Authors: F. Awad Breval, J. J. Aguilar García, M. J. Tienda Flores, M. A. Iribarren Marín, R. Gonzalez Martin, C. Martinez Polanco; Sevilla/ES
DOI:10.1594/seram2012/S-0266

Revisión del tema

El hamartoma hipotalámico es una rara lesión congénita que puede presentarse con la triada clásica de epilepsia gelástica, pubertad precoz y retraso del desarrollo. Las crisis gelásticas (ataques de risa asociados a verbalización con contractura facial en forma de sonrisa) han sido asociadas tradicionalmente a los hamartomas hipotalámicos aunque han sido descritas en localizaciones extrahipotalámicas; también se pueden asociar a crisis epilépticas. Este tipo de lesiones son difíciles de reconocer mediante neuroimagen, sobre todo cuando son pequeñas; en RM, suele comportarse como masa homogénea de densidad partes blandas que no realza con contraste intravenoso, isointensa con la sustancia gris en secuencias potenciadas en T1 e iso o hiperintensa en secuencias potenciadas en T2 (Fig.1), pero ha sido con el desarrollo de las nuevas técnicas de RM  cuando han sido más fáciles de reconocer y ha incrementado el interés en su manejo. El tratamiento de las crisis gelásticas suele ser combinaciones de fármacos antiepilépticos pero con frecuencia son refractarias por lo que suele optarse por abordajes quirúrgicos directos o estrategias alternativas como radiocirugía estereotáxica o ablación por radiofrecuencia.

 

La Esclerosis Tuberosa, también conocida como enfermedad de Bourneville-Pringle, es un trastorno neurocutáneo genético caracterizado, por la presencia de hamartomas en diferentes órganos, principalmente en cerebro, piel, riñón, hígado, pulmón y corazón. En el cerebro son característicos los tubérculos corticales  y subcorticales y los nódulos subependimarios. En RM, los primeros suelen ser hipointensos en T1 e hiperintensos en T2, mientras que los segundos se comportan como isointensos con la sustancia gris (Fig. 2). Ambos se reconocen fácilmente en TC cuando se calcifican (Fig. 3). Los nódulos subependimarios suelen ser asintomáticos aunque pueden transformarse en astrocitoma gigantocelular subependimario. En el riñón  se manifiestan en forma de angiomiolipomas, suelen ser bilaterales, corticales y múltiples; se reconocen en imagen TC por su componente graso y buena delimitación (Fig. 4).

 

Existe un subgrupo de hamartomas que afecta más frecuentemente a la cavidad nasal y nasofaringe llamado hamartoma adenomatoide epitelial respiratorio. Son lesiones infrecuentes y benignas que se originan del epitelio schneideriano y no de glándulas seromucosas. La imagen por TC y RM no muestra signos específicos y puede variar según el tejido predominante. La localización más frecuente es la cavidad nasal (región posterior del septo), seguido de nasofaringe y senos paranasales, siendo el seno maxilar una localización extremadamente rara (Fig. 5).

 

Las lesiones hamartomatosas hepáticas comprenden varias entidades. La hamartomatosis biliar múltiple o complejo de Von Meyenburg es una malformación de conductos biliares que consiste en una dilatación redondeada o irregular de los mismos, revestidos por epitelio biliar y rodeados por estroma fibroso, que no comunican con el sistema ductal biliar; son lesiones con escaso potencial maligno y suelen diagnosticarse incidentalmente en pruebas de imagen de pacientes asintomáticos. Aparecen típicamente como múltiples pequeñas estructuras quísticas (<15 mm) cerca de áreas portales. Son hipoecoicas en Ultrasonidos (US), hipodensas en TC, hipointensas en T1 e hiperintensas en T2 en RM (Fig. 6). No suelen mostrar realce con el contraste aunque raramente pueden presentar un anillo de realce periférico. El diagnóstico diferencial debe hacerse con metástasis y microabcesos.

El hamartoma mesenquimal hepático, es más común en pacientes menores de dos años y varones. Suele manifestarse como masa abdominal asintomática. Su apariencia en TC es variable, dependiendo de  si predomina el componente quístico o estromal, mostrando realce éste último (Fig. 7). El diagnóstico diferencial debe hacerse con otras enfermedades quísticas hepáticas, principalmente con el cistoadenoma biliar.

 

Los hamartomas pulmonares son los tumores benignos más comunes del pulmón y la tercera causa más frecuente de nódulo pulmonar solitario. Son más frecuentes en hombres entre la 6ª-7ª década de la vida. Se descubren incidentalmente y raramente pueden cursar con tos y hemoptisis. La mayoría son solitarios y periféricos. En radiología simple es característica su manifestación como nódulo solitario, periférico, bien delimitado, con márgenes lisos o poco lobulados y con calcificaciones en palomitas de maíz (10-15%) (Fig. 8). La presencia de grasa y calcio son mejor valoradas mediante TC. La importancia radica en diferenciar los hamartomas atípicos incluyendo lesiones centrales con obstrucción bronquial, aquellas que no contienen grasa o calcio y lesiones cavitadas de otras lesiones nodulares solitarias como el carcinoma broncogénico y el carcinoide.

 

Entre los hamartomas en tejidos blandos se encuentran los hamartomas mamarios, también llamado fibroadenolipoma; suelen presentarse en mujeres mayores de 35 años. En mamografía son masas ovales bien circunscritas que contienen densidad grasa y de tejidos blandos con una delgada cápsula radioopaca que no siempre es visible, que desplazan o se superponen al tejido normal y raramente presentan calcificaciones (Fig. 9). Ocasionalmente pueden manifestarse únicamente con densidad de tejidos blandos, lo que dificulta el diagnóstico.

 

            El hamartoma fibroso de la infancia es una rara entidad de naturaleza benigna que aparece normalmente durante los dos primeros años de vida, es más frecuente en varones y se presenta como una masa solitaria y asintomática localizada habitualmente en el tejido celular subcutáneo del  miembro superior, zona superior del tronco, región inguinal o genital externa. Su presentación en imagen por RM depende de la proporción de los tejidos incluidos en la lesión, apareciendo el componente fibroso como áreas de baja intensidad de señal en secuencias potenciadas en T1 y T2 y de aumento de señal si se trata de componente graso (Fig. 10). El diagnóstico diferencial, entre otros, incluye la fibromatosis juvenil, fibrolipoma, fibroma calcificante aponeurótico, miofibroma,  rabdomiosarcoma, fibrosarcoma infantil e histiocitoma. El tratamiento de elección es quirúrgico y tiene excelente pronóstico siendo rara su transformación maligna.

 

            Los síndromes de poliposis hamartomatosas comprenden varias entidades como el síndrome de Peutz-Jeghers, la poliposis juvenil, enfermedad de Cowden, enfermedad de Cronkhite-Canada y síndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith.

            El síndrome de Peutz-Jeghers  se hereda con carácter autosómico dominante y se caracteriza por pólipos hamartomatosos en el tracto gastrointestinal, sobre todo en intestino delgado, lesiones pigmentadas mucocutáneas y aumento de la incidencia de tumores en diversas localizaciones, incluida la localización gastrointestinal. Cuando los pólipos son de gran tamaño pueden cursar con dolor abdominal secundario a invaginación u obstrucción intestinal (Fig. 11).

La enfermedad de Cowden también tiene herencia autosómica dominante y cursa con lesiones mucocutáneas y aumento del riesgo de neoplasias extraintestinales. Los pólipos son más frecuentes en recto y colon sigmoides, suelen ser asintomáticos y no existe riesgo definitivo de cáncer asociado a ellos (Fig. 12).

 

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